基因编辑技术治疗癫痫-基因编辑治疗技术dmd

结节性硬化症中什么最难以治疗？

用药治疗

目前本病无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。

折叠编辑本段饮食保健

宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足，谨遵医嘱。

折叠编辑本段预防护理

进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

折叠编辑本段病理病因

结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白)，均调节细胞生长。

折叠编辑本段疾病诊断

应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。

折叠编辑本段检查方法

实验室检查：

1.脑脊液检查正常。

2.蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。

其他辅助检查：

1.X线摄片 可发现50%～70%的病人头颅位于顶区的颅内钙化。

2.CT检查 可发现脑内多发性结节。

3.脑电图检查 常有高峰节律紊乱。

羊癫疯会遗传吗

羊癫疯具有遗传倾向，遗传不是绝对的，后天因素也很关键。近年来，大量的遗传学研究表明，羊癫疯的确是一种遗传性疾病，包括原发性和继发性，遗传是羊癫疯发病的主要内因，从胚胎开始到发病前，各个方面的因素对脑所造成的伤害则是羊癫疯发病的主要外因。对孪生双子罹患羊癫疯的研究表明，羊癫疯患儿具有遗传易感性，对羊癫疯患者家系分析和流行病学调查表明，特发性的亲属癫痫患病率为

3.8%-10.8%，个别高达19.8%~35%，明显高于症状性的1%~4.6%，后者又较普通人的患病率高0.3%~0.6%，而且与患者血缘关系越近，患病率越高。这只说明有遗传素质的人其发作阈值低，易感性高，遇到某种环境因素时易出现羊癫疯发作，而是否发病则由内外因共同决定。

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编辑：刘永健