羊穿能检查癫痫-羊穿能检查出畸形吗

为什么产检正常，宝宝生出来之后会有先天症？

唐筛的阳性预测率只有3％（阳性预测率是什么意思呢？就是每100个唐筛高风险只有3个宝宝最后确认为有问题），无创DNA的阳性预测率则能提高到50～70％，羊穿则到能达到99.99％。妊娠6-8周，确定是否为宫内妊娠，（怀孕有宫内宫外可能），确定胚胎所在位置，剖宫产术后要除外瘢痕部位妊娠，胚胎是否成活， 发育是否符合孕周

先天出生缺陷的自然发病率在5%-6%之间，大到唐氏儿、严重的心脏畸形、严重的异常代谢病，小到多指畸形、唇裂、皮肤色斑等等，已知的新生儿出生缺陷就有7000多种，而我们孕期的筛查也仅仅能检查出常见的几十种而已，要看病症是否属于医院的检查项目的范围内。而且产检只能检查出来明显缺陷，不明显的可能查不出来，还有就是医院的产检单子上应该会有标注，不代表百分百的正常，只包括某几项的内容。我孕期的检查单据就是这样的。

在孕期的过程中，孕妈都是准时的去做产检工作，结果也是非常的正常，但是出生时候却发现宝宝是脑瘫，其实在产检过程中正常，但是出生之后出现脑瘫或者畸形等疾病，在产科也是不少，很多孕妈都误解产检定义，但是今年来的研究发现脑瘫也存在一定的遗传因素。近亲中有癫痫、脑瘫患者或是智力低下的人，那么子女患脑瘫的概率相比常人要略微高一些。

如果在怀孕期间感染来病毒，如弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和其他病原微生物等。会造成胎儿中枢神经系统损伤，引起小头畸形、脑发育不良等，从而导致脑瘫。

为什么胎儿会畸形？该如何避免？

为什么胎儿会畸形？如何避免？

对所有孕妇来说，胎儿 健康 是重中之重，但是胎儿畸形的数量却越来越多，该如何预防胎儿畸形问题呢？还得先了解造成胎儿畸形的原因有哪些，然后对症解决。

1，基因遗传或者染色体异常导致的，无法避免

2，孕期护理不当导致的，可以通过调整孕期生活避免畸形

孕期还需要定期产检，排查胎儿畸形

除了上述预防办法外，孕期还必须做各种排畸检查，排除胎儿畸形。

1，NT检查 （检查时间：孕11-13周+6天）

通过B超测量胎儿后颈部透明带的厚度，来判断胎儿染色体是否有如果NT 3mm，则代表异高风险。

2，唐氏筛查 （检查时间：孕16-20周）

通过抽血，排查胎儿唐氏综合征的几率，准确率不高。如果检查结果高危，或孕妇年龄 35 岁，还需要复查，无创DNA或者羊水穿刺

3，羊水穿刺 （检查时间：孕17-21周）

通过B超检查确认胎儿位置，然后扎针抽羊水，通过化验羊水内细胞，检测胎儿DNA是否存在问题。

4，无创DNA （检查时间：孕12-22周）

通过抽取孕妇静脉血，检测胎儿染色体，准确率非常高，没有危险性的检查。

5，三维/四维彩超 （检查时间：孕22-28周）

检查胎儿宫内发育情况是否符合孕周，胎儿是否 健康 ，四肢、头脑、内脏发育是否畸形，以及羊水、脐带情况，但是排畸过程中，由于胎儿位置不好，可能会导致多次检查。

宝宝畸形绝对是任何爸爸妈妈最不想见到的，为什么胎儿会畸形？该如何避免？我们一起来看一下。

产检如何排畸

从初次产检开始，到最后宝宝出生，大大小小产检十分的多，那么哪些技术是用来给胎儿排除畸形检查?通常来说产检中排除胎儿畸形主要检查手段有三种：B超、胎儿磁共振检查、介入性产前诊断。

B超 ：B超以及后来三维彩超、四维彩超胎儿排畸的常用方法。通常在怀孕20 24周就会做三维彩超来初步确定胎儿是否 健康 ，以及头部，肢体及各脏器的大体结构是否存在畸形。

胎儿磁共振检查 ：这种检查手段通常是三维彩超一种补充检查手段，如果三维彩超中大夫有不确定，往往会要求孕妇进行这种检查，它能够诊断出胎儿的中枢神经系统异常。

介入性产前诊断 ：通常包括羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，这一般用来确诊胎儿是否有染色体异常而导致的先天愚型儿等疾病。不过绝大多数准妈妈一般是不用做这项检查，介入性产前诊断往往也是一种补充检查手段。

产检是不是能排除所有畸形

即然产检能够排除如此畸形可能，那么它能否排除所有畸形可能呢？答案是否定的。因为有如下八种畸形，目前产检手段是不能检查出来的：

1、脑：水脑或水肾的状况，到了怀孕后期才逐渐产生。

2、全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲。

3、听力：在胎儿5 6个月大时，听力已有发育，但目前无法检测胎儿是否有先天性听障。

4、先天心脏病：心脏的卵圆孔和动静脉导管，在出生后才逐渐关闭。虽然在出生后可以轻易诊断出，却无法在出生前就得知。

5、肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少会出现在怀孕24周之前。

6、肢（指、趾）端异常：胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

7、侏儒症：有部分的侏儒症状，无法诊断出来。因为胎儿在6 7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

8、先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。

为何会造成宝宝畸形

1、遗传因素：

如果准妈妈在怀孕时年纪偏大，这就往往会使得胎儿染色体和基因变化的几率增高

2、环境因素

这是一个十分普遍问题，准妈妈在尤其要注意所处的环境 ，因为电脑辐射、宠物等都有可能引起宝宝畸形。

准妈妈如何预防胎儿畸形

1、服用叶酸

由于科学的普及，很多准备要宝宝的夫妻都会在备孕期间服用叶酸，一旦怀上了也就基本停止服用。其实怀孕期间，准妈妈可以一直服用叶酸。因为它可以在一定程度上减少胎儿畸形的可能。

2、做好 健康 检查

不少年轻的夫妻由于备孕期间忽视 健康 检查，这也就导致了日后宝宝畸形的可能。这块检查包括常规医院检查和向大夫告知自己家族是否有病史。这样才有利于大夫做出最可靠的 健康 评估。

3、调整个人生活习惯

烟酒是有 健康 有极大危害的，尤其是备孕期间妇女和已经怀孕的准妈妈更是要远离。同时保证适 度煅炼，这对于准妈妈和宝宝的 健康 都有极大的帮助。

4、选择舒适、卫生生活环境

二手烟、装修污染、电磁辐射都有可能引起宝宝畸形，因此孕妇要避免暴露在这些环境当中。

关于一些产检排畸科普

唐氏综合征筛查

唐氏综合征筛查，就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。

检查时间：14周+6天 18周+6天，最好是在16 18周之间。

检查方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。

B超排畸检查

检查时间：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。

检查项目：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

羊水穿刺

检查时间段：孕16 22周

检查方法：医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20 30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。

胎儿畸形，一种是先天性染色体异常，另一种是孕期妈妈接触到化学污染源，或者接受过强辐射源，当然也与父母长期酗酒和抽烟、孕期乱服药物有关系。

先天性胎儿染色体异常，是自然淘汰的选择。没有办法，这类胎儿大部分会在孕12周之前发生自然流产。有一部分胎儿染色体异常会继续妊娠到孕16 20周，一般通过NT+血清指标、中唐、无创DNA以及系统B超可以筛查出来，如果选择羊穿的话还能更准确一些。

孕妈接触致畸物质，导致胎儿发育畸形的情况，一般发生在怀孕第3 8周之间。这时候是胎儿脑神经中枢、心脏和内脏器官、胎儿唇部、颚部、耳朵、眼睛、鼻子、胎儿四肢等发育趋于成形和五官定位的关键时刻。所以，怀孕第3 8周的孕妇需要格外注意。

如何避免胎儿发育畸形呢？

1，远离化学污染，比如汞中毒、铬、镉和铅中毒等有毒物质，以及工业废弃物、各种工业添加剂，水污染、食品污染，空气污染，还有新装修房子的甲醛污染等等。

2，远离辐射源，比如怀孕和备孕期间不要进行CT和X光照射，远离核污染和核电站等核工业。

3，备孕和怀孕期间不要私自用药，用药必须在医生的指导下。还要禁烟禁酒精。

4，备孕和怀孕期间要按时补充叶酸，叶酸可预防50 70％的胎儿神经管畸形，还能预防孕期叶酸缺乏性贫血。

5，孕期妈妈要远离高温环境，高温仍然可导致胎儿发育畸形。

6，做好产前检查，比如预防弓形虫感染，孕期和备孕期间将宠物寄养；还有预防梅毒、风疹病毒，巨细胞病毒感染，以及其它的宫内感染等等。

7，孕妈选择食物时，少吃反季节水果和蔬菜，少吃罐头和添加剂过多的食品，尽量选择当季食品。

女性的生育周期是以约为一个月为一个生育周期的生态表现，而女性的月经现象，既是一个生育周期的结束，又是一个新生育周期的开始。正常女性在每一个生育周期之中，卵巢都会有排出卵泡的自然生理现象，通常是一个或两个，极少是三个或以上。卵泡的排出到子宫着床的过程，会发生从卵泡 卵子 受精卵的生态变化过程，如成熟卵子在输卵管弧腹中遇上了精子，该卵子才会发生受精作用现象，并会形成受精卵边移动边减数有丝分裂，最终会进入到子宫中着床。如成熟卵子在输卵管弧腹中未遇上精子，该卵子就不会发生受精作用现象，未受精卵不会发生着床的情况。

女性成熟卵子的发育过程是有时间限制的情况，也就是说，成熟卵子等待精子相遇的时间是有限的，通常会有8 10天可受精的等待时间，而成熟卵子一旦到达8 10天之后，会从卵巢中排出激素来凋化卵子的情况，此时的成熟卵子将会变得不完整性的现象，但仍然存在着可受精与不可受精范围之间，当此时此刻呈不完整性的卵子与精子勉强达成受精作用后，其卵子一方的基因将会出现部分缺失现象，因而，在这种情况下其形成的后代，也必定是一种基因记忆与复制的缺失组织现象，换句话来说，其所生的后代也必定是个畸形的现象。

如何能避免上述的现象发生呢？人们要想生个 健康 可爱的好宝宝，必须要进行有计划的优生优育，掌控受精卵时间尤为重要，女性通常是月经干净后的第8天时开始排卵，2天后卵子才能成熟，可就是说，女性月经干净后的第10天 16天之间是受精的兴盛期，凡是能在受精兴盛期内所获得的受精卵，都是夫妻们最为优质之基因遗传的体现，才会避免畸形后代现象的情况发生。

为什么胎儿会畸形？该如何避免？

这是很多孕妇在产检中都会担心的问题，害怕在检查的过程中出现异常，但也是必须要检查的，胎儿的 健康 是整个孕期的重中之重，所以孕妈们一定要按时产检。

胎儿为什么会出现畸形？ 如何避免胎儿畸形？

首先一定要按时产检，同时也要做一些必要的相关检查，定期复查胎儿发育情况等。

总之，孕妈在孕期不仅要按时产检，更要注意休息，避免过于劳累，同时也要注意饮食规律，最好清淡饮食为主，少食，多餐，这样可以更好的促进胎儿发育。

同事小李在去年在怀孕2个多月时，有一天上洗手间，发现有褐色的分泌物流出来，上医院检查，医生说胎儿发育不好，胎留了。小李非常伤心。医生劝说小李，不用太难过，这是人类的优胜劣汰自然规律，如果宝宝出生后才发现畸形，对宝宝，对你也是十分痛苦的。

今天我们来看看为什么胎儿会畸形？

胎儿畸形是一个十分复杂的问题，原因也是多方面的。据调查和研究发现，胎儿畸形的发生是内因与外因共同作用的结果，其中因遗传造成的占10%，妊娠期特别是头3个月内受外界环境因素作用造成的占10%，遗传和环境因素共同作用引起的占80%。

产生畸形儿的原因有下面几种。

1.生物因素: 先天性遗传，近亲结婚，35岁以上怀孕生育，孕期细菌、病毒感染，孕妇糖尿病、癫痫或妊娠高血压综合征。

2.化学因素: 夫妻双方营养不良，滥用药物吸烟、喝酒或长期接触有毒化学物质。

3.环境污染: 长期生活在强电磁场中，饮用污染水源。

4.物理因素: 孕前或孕中受过X线照射，缺氧或分娩损伤等。

那么怎样避免畸形儿呢？

1.避免高龄 (35岁以上)怀孕。

2.夫妻双方中任何一方身体 健康 状况欠佳时要避免怀孕.

3.妇女直接接触过放射线， 最好间隔4周后再怀孕。

4.长期服用药物者， 停药3个月后再怀孕。

5.夫妻双方最好在戒掉烟、酒2 ~ 3个月后再怀孕。

6.做好孕前检查和产检。

胎儿畸形，又叫做出生缺陷，是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，也就是说胎儿内在发育异常而引起的器官或者身体某个部位的缺陷。

孕妇在怀孕期间发生畸形胎儿的概率为2%，只要孕妈认清导致畸形胎儿的原因，去好好的防备，完全是可以防止这些症状发生的。

那么，究竟哪些原因会造成胎儿畸形呢？

1、遗传

是指来自爸爸妈妈的遗传物质的异常而造成畸形。如：爸爸妈妈染色体异常、爸爸妈妈携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体别离异常或基因突变，近亲结婚等等。

2、放射性损伤

早孕期胎儿吸收的放射线剂量超越5rad时，会明显添加胎儿变形的危险。睡电热毯也会影响胎儿致畸。

3、药物致畸性

某些药物可导致胎儿变形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应防止触摸农药。

4、不良生活习惯

如、吸烟、酗酒、长时间热水浴等。 长时间大量喝酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头变形、智力低下和特别面容。重金属（汞、铅等）添加胎儿变形的危险。

5、致病生物感染

孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿变形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

6、营养不良

食物中叶酸缺少添加胎儿神经管缺点和唇腭裂的危险。又如营养成分偏差，补钙过多，体内缺镁，微量元素缺少等。

在众多的原因中，我个人认为营养不良是最为重要的一个。养分因素对胚胎的影响主要表现在对胚胎生物组成代谢的搅扰上，比方，蛋白质、核黄素、叶酸、泛酸、维生素A、维生素E、锌、镁、铜、锰等缺乏，就会延缓胚胎的生物组成，使胚胎无法获取生长发育所需的满足能量，然后造成胚胎细胞发育受阻，使胎儿在子宫内的发育迟缓。

而怀孕前期（1 3个月）是胎儿各个重要器官（大脑、心、肝、肾、肠和胃等）分化并初具规模的时期，胎儿必须从母体获得充足而全面的营养，但怀孕初期正是孕妈妈发生妊娠反应的时期，很容易出现恶心、呕吐、不想进食等反应，这必然会影响营养物质的吸取，因而胎儿前期的营养需求必须在孕前就储备好，假如营养缺乏，胎儿无法从母体吸取充足的营养，就会影响胎儿的前期发育，进而导致胎儿变形。

准妈妈在受孕前就应当恰当补充营养，比方，注意多摄入含优质蛋白质、脂肪、矿物质、维生素和微量元素丰富的食品，而且以维生素A、维生素C、钙、铁、碘尤为重要，因而应恰当多吃些骨头汤、瘦肉、动物肝肾、水产品、新鲜蔬菜和生果等，有利于孕妈妈及胎儿的 健康 。

十月怀胎，一朝分娩，每个父母都希望孩子能够 健康 快乐，可偏偏有很多父母不能如愿 ，有些孩子也注定因为一些情况没办法来的爸爸妈妈的身边，比如胎儿畸形，这种情况是如何发生的，如该如何避免呢？

胎儿畸形可根据两方面原因入手，一方面是遗传因素，比如父亲母亲工作的环境以及身体状况，再者母亲年龄过大的话，高龄产妇发生染色体或基因变化的几率也就越大，所以，早生优生很重要，另一方面是环境因素，比如接触了一些放射性的，化学性的或者有毒害性的物质的话，也会导致胎儿畸形的发生，这就要孕妈妈们自己多留意了。

现在的技术无法完全避免这种情况的绝对发生，只有做好孕检，早生优生，避免有毒物质的侵害，以此来减少这一情况的直接发生。

辛苦怀上宝宝，父母肯定都不希望出现胎儿畸形的情况，若想避免此类情况出现，首先要做的就是提前了解哪些因素会导致胎儿畸形，进而在生活中主动远离，在一定程度上能降低胎儿畸形的可能，那胎儿畸形与哪些因素有关呢？

胎儿畸形或许与这4点有关，你了解吗？备孕夫妻仔细看一下，主动远离这些因素。

第一点：年龄

对于女性来说是有最佳生育年龄之说的，一般来说，女人25~29岁之间是生孩子的黄金期，一旦女人过了35岁后就属于高龄产妇，胎儿很容易出现先天缺陷。对于男性来说，尽量在40岁前生孩子，一旦过了40岁后，精子的质量降低，胎儿出现畸形的可能性也会更高一些。总而言之，对于想要孩子的夫妻来说，尽量选在最佳的生育年龄前生孩子。

第二点：身体素质

只有当父母的身体素质是优越的，孩子的身体 健康 状况才会有基础保障，尤其是女人的身体 健康 状态，女人若是身体携带某些病原体，很容易导致胎儿畸形，因此，对于夫妻双方来说，在决定怀宝宝之前最好做好孕前检查。

第三点：生活习惯

夫妻双方若是在生活中养成了不良的生活习惯，尤其是孕妈不良的生活习惯，例如抽烟、喝酒，这都有可能导致宝宝畸形，准爸爸也是一样，在妻子怀孕期间抽烟，导致妻子吸入二手烟，同样也会有致畸的可能。因此，对于备孕夫妻来说，想要宝宝 健康 出生，改掉坏的生活习惯是很有必要的。

第四点：接处致畸物质

涂料、油漆、辐射、化学物质等都是致畸物质，备孕期间或是怀孕期间长时间接触，宝宝出生畸形的可能性会比较高，所以，对于这些致畸物质，要自觉远离。

看得懂染色体报告的朋友请进

属于21三体症中的哪种类型？什么叫属于那一种？ 你有图吗 有片子吗就让别人告诉你哪种？你能给我们看嘛？21就是21没有哪种的 常规的就那么一种46,XY 21+ .

原因 一般与双亲年龄密切相关，其他的就多了 多种因素 其年龄最主要

能在孕 下次妊娠时做唐氏筛查 22左右周做羊水穿刺检查

风险 不知道 没人能知道 不过因为怀过一次 下次妊娠时 要做好充分的准备 也就是上面的在孕里面说的

再孕需注意什么 也是 再孕那里面说的 羊穿 唐筛 就这办法 别的没有

21染色体综合症47.XY怎么能预防

21-三体综合征(trisomy2lsyndrome)又称先天愚型或伸舌样痴呆;是由于异常增多了一条21号染色体所致。1846年Sequin首先报告此症。1866年Down将本综合征作了全面描述后而被称为Down's综合征。1959年由Lejeune等证实本病是由21号染色体三体引起?1960、1961年Lejeune和Clarke又分别发现该病存在罗伯逊移位及嵌合体，因而将该病分为三型:21-三体型、嵌合型和易位型。本综合征是最先被描述的人类染色体疾病，也是最常见的染色体疾病，在活产新生儿的普查中，国外报告发生率为0.32~3%。，国内为0.56~0.64%。

，男:女约为3:2。

[病因及发病机理] 本病的产生机理尚不清楚。一般认为是近端着丝染色体不分离的结果。影响染色体不分离的因素较为复杂，可能为病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时服用某些药物(如避孕药、解热镇痛药、某些抗癫痫药、抗癌药、抗甲状腺功能药、、异烟肼、肾上腺皮质激素等)、化学毒物以及遗传倾向、高龄孕妇等。国外报道20~29岁的母亲生育先天愚型的发生率为0.62~0.88‰，30~39岁时上升到1.06~3.74‰，40~49岁

则高达9.93~62.5‰;国内上海调查发现小于30岁组为0.1‰，30~39岁组为1.45‰ 大于40岁组为12.8‰。。最近也有研究表明父亲接触某些诱变剂，如铍、聚氯二苯、环磷酰胺等也可以影响胎儿而导致先天愚型的产生。

本病的病理改变主要有大脑、小脑、脑干的发育异常、体积变小和重量减轻，特别是后颞及颞上回明显缩小。镜下可见大脑皮质第三层神经细胞减少，排列不整。众多的研究表明，所有35岁以上的先天愚型患者都出现与Alzheimer老年性痴呆类似的病理变化:脑具有颗粒状空泡细胞质病变、老年斑、神经元纤维紊乱及脑血管淀粉样病变，提示两种疾病之间可能存在一定的联系。

[临床表现]

1. 智力低下:最常见，可为轻~重度，多数是中度。其智力随年龄增长而逐渐降低。Melyn和White发现在家中抚养的先天愚型患儿中，年龄从1岁增长至10岁，其平均IQ则从58下降至40以下。但也有报道在青少年期IQ相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响IQ的重要因素，在良好的环境中抚养的患者IQ相对较高。不同类型的患者智力低下 程度较小。嵌合型者则取决于异常细胞株的比例。女性嵌合型者IQ评分稍高于男性。

2. 语言发育障碍:患者开始学说话的平均年龄为4~6岁，95%有发音缺陷，口齿含糊不清, 口吃、声音低哑1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

3. 行为障碍:大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。

4. 运动发育迟缓:患者在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿的差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

5. 生长发育障碍:先天愚型患者母体的妊娠期较短，平均为262~272天。出生体重平均为2900克。出生身高较正常新生儿短1~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短。枕部平坦。大多数呈短头畸形。前后因及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囱 (后囱上方的矢状缝增宽)。国内有报道本病患者身高、体重、胸围、坐高、指距和指距/身长指数均明显小于对照组，而胸围/身长、坐高/身高指数大于对照组，提示本病患者在体型上以矮胖型为多。

本病患者生后几天内睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能。故弄醒和喂养十分困难。80%患儿肌张力普遍低下，Moro反射 (一)。

6. 躯体畸形:可见头型短小、眼裂向外上方倾斜、眼距宽、鼻根低平、张口伸舌、舌表面有裂缝、流涎、腭弓高、齿小且排列不齐、耳位低、小耳垂和耳轮畸形等;手(足)短宽，以小指为甚，小拇指末端内弯，第1、2趾间距明显增宽，可有多指(趾)和指节缺如;常见心脏和胃肠道畸形;此外患者颈短，可有颈蹼、小骨盆、隐睾。双侧贯通掌(30%)，三叉点t上移至T'，atd角达70度(82%)，拇趾球区多见腔侧弓形纹(72%)，第4、5指为桡侧箕形纹(13%)。

7. 其他:患者可伴有白血病 (3.4%)或白血病样反应，部分可伴甲状腺功能异常及自身免疫功能紊乱，少数可并有抽搐 (10%")。

及第二性征发育差。女性月经初潮迟，一般可生育。男性无生育能力。

[实验室检查]

(一)核型分析

1. 三体型:即比正常人多一条21号染色体，其核型为47，XY(XX)，十21;约占92~"94%。推测其形成为同源染色体不分离所致，可分为以下两类:

(1)初级不分离:为正常二倍体细胞中两条同源染色体的不分离。在这种情况下患儿父母的核型几乎完全正常，可能为患者的父亲或母亲的生殖细胞形成过程中21号染色体由于某些原因不分离，一对染色体同时进入子细胞，产生两种不同染色体数目的配子，即21-单体与21-三体，前者往往在胚胎期亡而致流产，后者可在胚胎期或胎儿期亡，也可存活。

(2)次级不分离:即亲代为三体型，在减数分裂中亲代精母或卵母细胞中的三条同源染色体，一条进入一极，另两条联合进入另一极，而分别产生正常型和三体型配子，它们与正常的精子或卵子受精而产生正常的二倍体和三体型合子，21-三体型母亲与正常父亲所生的婴儿约50%为先天愚型。至今未见有21-三体型父亲生育的报道。

2. 嵌合型(mosaic):即在同一个体中既存在正常二倍体细胞株，又存在21-三体型等异常细胞株。核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)，十21，有个案报告存在有47，XY十21/47，XY，十19;47，XY，十21/45，XO等其他异常核型。此型较少见，约占2~3%。此型为受精卵在早期进行有丝分裂时21号染色体不分离所致，患者的临床症状一般均较其他两型轻，认为其临床表现轻重取决于异常细胞株多少，Penrose认为嵌合体细胞占9%以上时才出现临床症状。

3. 易位型(translocation):即染色体断裂后，断片离开原来位置转移到另一部位，常见额外的21号染色体易位到D或G组染色体上。此型约占4~5%。在易位者中，如果遗传物质没有丢失或增加，或丢失很少，其表型可正常，即为平衡易位携带者。D/G易位者半数来自遗传，且多为年轻父母，其一方为平衡易位携带者，如母亲为此种表型正常的平衡易位携带者，其与正常男性配子结合可形成4种受精卵，即正常个体、不能生存的21单体、易位型患者及表型正常的平衡易位基因携带者，各占U4。G/G易位者大多数为散发，父母核型正常，它是合子形成后在理化生物、遗传等因素作用下，端着丝染色体断裂并发生易位，子代发生不平衡易位而表现出异常表型。

(二)血液学改变 白细胞核左移，寿命短，吞噬能力低，感染或不明原因的情况下可出现类白血病样反应;新生儿期易出现黄疸和有核红细胞持续增高。

(三)免疫功能 大多数有细胞免疫功能低下，γ-球蛋白降低，某些患者可测得抗甲状腺球蛋白抗体，抗微粒体抗体。

(四)生化改变 既往的研究发现本病存在多种酶学改变，如过氧化物歧化酶(50D-l)，G-6P脱氢酶、红细胞磷酸果糖激酶等等。其中研究较多的为SOD-l，本病患者SOD-I为正常人的1.5倍，有报道认为三条染色体21q22.1都存在时，即SOD-l活性为1.5，才有典型的先天愚型表现。但目前的研究表明21号染色体上不存在酶的位点，以往发现的酶学改变对决定临床症状无关。

此外本病还存在有色氨酸代谢改变，尿黄嘌呤及5-羟吲哚乙酸及吲哚乙酸等排泄率降低，血液中5-羟色胺降低。还可有高尿素血症、高钙血症等等。

(五)电生理改变 EEG示弥漫性慢波增多，痫性活动出现率为2.5%。听觉诱发电位的N1、N2，波潜伏期延长，P3波幅较大，视觉诱发电位P3波潜伏期延长，P2~N2和P3波幅显著增高。

[预 后] 本病预后不良。产前70%发生流产;平均寿命短，生后第一年亡率最高，以后随年龄增长而降低，约30%于I岁内，50%于5岁前，10岁前约23患儿亡。寿命取决于是否有合并症，先天性心脏病是致的主要原因，其次为消化道畸形、感染。手术矫正畸形可延长寿命。

[诊 断] 一般根据特殊面容、异常体征、智力低下可作出诊断，但上述特征非21-三体综合征所特有，进一步确定诊断需作染色体检查，新生儿期应注意体征观察，争取早日诊断。Hal1(1964)提出在以下十个体征中如新生儿具备六个以上时即可诊断:①拥抱反射消失(阳性率85%)，②肌张力低(80%)，③面部扁平(90%)，④眼裂上斜(80%)，⑤耳发育不良(60%)，⑥颈后皮肤增厚 (80%），⑦通贯掌 (45%)，⑧关节活动过度 (80%)，⑨骨盆

发育不良(70%)，⑩小指中指骨发育不良(60%)。

关于产前诊断有报道可通过测定母血甲胎蛋白、非结合雌三醇、绒毛膜促性腺激素，并结合母亲妊娠的时间进行筛查，可筛查出61%的先天愚型胎儿的妊娠，假阳性率为5%;近来发现母血中尿素抗嗜中性白细胞碱性磷酸酶活性增高，其阳性率79%，假阳性率为5%，确切的诊断需羊水穿刺进行细胞遗传学检查。

[治 疗] 本病无特殊治疗，应着重进行长期耐心的教育和训练，以增强患儿的体力和精神发育迟滞135生活能力，加强护理，预防感染及传染病，早期应用维生素B。、叶酸、γ-氨酪酸等对神经营养及发育可能有一定作用。

[预 防] 应避免接触前述的各种可能致病的因素，适龄生育，高危患儿要做好产前诊断及咨询。一般认为产前诊断的指征有:①高龄父母，母＞35岁，父＞55岁。②已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1~1·3%。③父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10~15%，男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。④双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。⑥习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢血细胞核型正常的父母，应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织培养，尽可能检出平衡易位携带者和表型正常的嵌合体。