基因编辑治疗癫痫-基因编辑治疗方案

2024-10-16 16:20:59

怀孕的时候，做哪些孕检可以预防遗传性疾病呢？

基因编辑治疗癫痫-基因编辑治疗方案

遗传性疾病，是由于人类染色体的异常所导致。对于绝大多数的遗传学疾病，目前医学界还缺乏行之有效的治疗手段，只能对症下药，尽可能减轻或者缓解临床症状，防止并发症的发生。一些遗传学疾病比较复杂，还需要多学科配合，做综合治疗。

对于遗传学疾病的治疗，主要是有这样几种方法，即：

避免外界不良环境诱发，外科手术的直接干预，人体代谢失衡的纠正（比如做饮食上的干预等等），基因工程药物的应用等等。

比如，一些遗传学疾病，是可以由外界因素引起的。有些药物你是不能摄入的，一旦摄入就会诱发遗传性疾病。你应该听从医师的嘱托，对禁忌熟知于胸。某些抗癫痫的药物，或者雌激素的摄入，会诱发急性间歇性血卟啉病。所以，要提前避免敏感因素。

而一些遗传学疾病的患者，患上恶性肿瘤的几率非常大。这就需要通过外科手术进行干预，这样可以预防。外科手术干预，属于主要治疗手段，通过切除某些器官，或者移植某些器官，可以避免遗传学疾病的发生。

我的一个朋友尼龙菌，担任百度进化论吧的吧主，原本是某医院的主任医师，他就有家族癌症史。尼龙菌之前做了基因检测，判断其在38~39岁的时候患有鼻癌的几率很大。于是，他做了手术提前干预。他曾经说过，如果不是因为懂得科学知识，他已经掉了。

还有一些难以治疗的恶性遗传学疾病，一旦患上，就会非常麻烦。比如，尿素循环障碍，家族性高胆固醇血症，肝豆状核变性，这些疾病一旦诱发，就终身痛苦。所以，应该考虑提前做肝脏移植手术。

一种是纠正人体代谢平衡。比如，枫糖尿病患者，可以采取低亮氨酸的饮食结构。而肝豆状核变性，采取低铜饮食，还可以用青霉胺的药物促进你的代谢物排泄，减少体内铜的蓄积。总之，就是要管住你的嘴，把不良的物质尽可能多的排泄出去。

还有就是基因工程药物的治疗。这个是高科技治疗，受益于分子生物技术的迅猛发展，是人类的福音。

皮射

最简单的，现在的胰岛素就是基因工程药物，用于专门治疗糖尿病。原本胰岛素的价格很贵，10几万元一支，所以科学家研发了转基因技术，让胰岛素的成本大大降低。要获得胰岛素，原本最初只能从牛和猪的胰脏中提取。但是，每100千克动物胰腺只能提取出可以使用的4~5克胰岛素，产量极低，远不能满足糖尿病患者的巨量需求。而且动物胰岛素与人体胰岛素在结构上有差异，动物胰岛素是一种异体蛋白，可能使人体形成抗胰岛素的抗体。为了解决这一难题，1980年代初，美国一家公司通过转基因技术实现了人体胰岛素的工业化生产。其原理是，将人的基因中负责表达胰岛素的那一段“剪切”下来，转入大肠杆菌或者酵母菌里，通过后者的快速增殖达到人体胰岛素的大量生产。由此，转基因胰岛素可以让广大患者用起，全球绝大多数糖尿病人才得到了很好的治疗。

对于夫妻来说，如何生一个健康的宝宝是很重要的。提前做好预防工作，是非常关键的。对于患有遗传学疾病的有生育愿望的育龄夫妻来说，可以通过做的方式，来筛选出健康的胚胎。

如果一方可能患有遗传性疾病，应该在婚前履行告知义务。做人应该诚实。这是对生命的尊重，爱情不能建立在谎言之上。遗传学疾病有可能对下一代造成不好的后果，及早知晓，才能在医学上做预防措施。比如，进行的筛选，这样可以避免遗传学疾病给后代造成痛苦。

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如果夫妻打算生一个健康可爱的宝宝，而其中有一方的家族有遗传性疾病史，首先应该去做孕检，确定有没有遗传学疾病。如果有的话，可以考虑做（目前已经发展到了第三代技术，至于“基因编辑婴儿”技术，几十年之后再考虑吧），这样可以通过技术手段筛选出健康的胚胎，确保婴儿出生之后的健康。

首先，夫妻双方要做好遗传学疾病的咨询工作。一句话，就医，找医生询问，做好检查工作。由于DNA二代测序技术的出现，发现遗传学疾病会比之前更加容易。医生会给你评估风险，估算再发风险率。DNA二代测序技术虽然好，就是价格有点贵，可以考虑酶学测定等方法。

其次，通过技术，做胚胎种植前的遗传学筛查。这个就是PGS（Preimplantation Genetic Screening）技术。高龄孕妇和反复种植失败的，需要运用PGS技术。怎么做呢？也就是说，胚胎先在试管里面培养和观测，在移植到子宫之前，要进行仔细的筛选检测，受精卵经过3天的体外（试管）培养之后，通过显微切割的方法，从胚胎移植1个或者2个卵裂球进行遗传学分析工作。

做分析，主要是观察胚胎样本的染色体。人体有23对染色体（子虚乌有的《雪莱遗传学通讯》，居然说人体有25对染色体，那是“钓鱼文”），PGS就是针对胚胎的所有23对染色体做筛查，查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等等。这项分析工作必须在有限的时间内完成。

此外，还有胚胎种植前遗传学诊断，即PGD技术，血友病，地中海贫血，脆性X染色体综合征等遗传性疾病，都可以通过PGD技术检测到。

淀粉人是什么疾病？可以治愈吗？

“淀粉人”是罕见病ATTR-CM的一种俗称，这种病目前无法治愈。

“淀粉人”（ATTR-CM）是由于“转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。”

这种疾病极为罕见，目前我们国家能够明确诊断遗传突变型的“淀粉人”只有大约400例，而其中的野生型“淀粉人”更是不足50例。其实这也从侧面折射出，这种疾病很难能够被深入研究或者是被社会所重视，毕竟样本量少而且没有研发前景。

前不久，网上报道说重医附一院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出了重庆市第一例野生型“淀粉人”，这也让“淀粉人”这种疾病再次进入大众的视野。

这次确诊“淀粉人”疾病的患者是已经93岁高龄的张大爷，根据张大爷介绍他有多年的高血压病史，而且伴随年龄的增长，他在日常活动后会出现气短、心悸的症状越发明显。为了缓解这种症状，张大爷开始服用降压药。而在服用药物后，他的血压开始快速下降，张大爷便放弃了使用这种药物。

后来，为了弄清楚自己究竟是得了什么病，张大爷就到重医附一院检查，结果最终被诊断为野生型“淀粉人”。起初张大爷并不知道这是种什么病，直到医务人员和他解释说这是一种罕见心脏病。

替张大爷诊断的专家解释说“遗传突变型“淀粉人”患者发病年龄较早，多为50-60岁左右；野生型“淀粉人”患病率随年龄增长而增加，常发病于75岁以上男性。”由此可见“淀粉人”基本在中老年中可见。

另外，这种疾病诊断率是比较低的，如果确诊后不能及时积极治疗，那么一般来也就只能存活2-5年的样子。目前市场上流行的针对治疗“淀粉人”的小分子药物是氯苯唑酸（是首个并且是唯一一款治疗“淀粉人”的药物），能够帮助患者减缓有关不良症状，但是并不能治愈这种疾病，而且价格十分昂贵。不过值得庆幸的是氯苯唑酸在2021年被纳入了医保目录。

所以，针对这种罕见病，我们能做的就是及早去医院做诊断，然后早筛查，早治疗，保持一个良好的心态，尽可能减少疾病给自身健康带来的伤害。

ts医学是什么意思

TS医学是“细胞骨架失调症”(Tuberous Sclerosis)的缩写，是一种罕见的基因突变性疾病，主要影响大脑、肾脏和皮肤等器官。该病的症状多种多样，最常见的症状之一是癫痫发作。TS医学的诊断主要依据临床表现和基因检测。

TS医学的治疗方法很多，包括药物治疗、手术治疗以及康复治疗等。药物治疗主要针对癫痫、智力障碍和行为问题等症状。手术治疗主要是针对肾脏和脑部的良性肿瘤。康复治疗则是帮助患者缓解症状和提高生活质量，包括言语和语言训练，特殊的教育和职业治疗等。

虽然TS医学尚未被完全治愈，但现代医学技术已经取得了不小的进展。近年来，基因编辑技术在医学领域得到广泛应用，同样也为TS医学的研究和治疗带来了新的希望。另外，近年来运用大数据、人工智能等技术来辅助疾病的诊断也在得到越来越多的关注和应用。可以预见，未来TS医学的研究和治疗将更加精准、个性化，为患者带来更多的福音。